Amikor a kisbabádat PKU-val diagnosztizálták – bizonyára érzelmes és felkavaró időszak volt számodra. Fontos azonban emlékezni arra, hogyha a PKU-s gyermekek kora csecsemőkoruktól kezdve megfelelő diétát tartanak, normális, egészséges életet élhetnek.
Nagy segítség és hasznos információforrás lehet, ha kapcsolatot tartasz más hasonló problémával élő családokkal és tőlük kérdezel, beszélgetsz velük, tudsz meg többet a mindennapokról.
Kérdezd bátran a gyermekorvosodat, dietetikusodat és a gondozóközpont munkatársait, akik a gyermeked fejlődése során erős támaszul szolgálnak majd.
Gyakori kérdések
Annyira összezavarodtam és meg vagyok ijedve, mert a kisbabámat PKU-val diagnosztizálták. Ez normális?
A szülők számára egy újszülött érkezése örömteli esemény. Ez az időszak felkavaró is lehet, ha kiderül, hogy a kicsi PKU-s, és nyilvánvalóvá válik, hogy ez mivel jár. A diagnózist követő néhány hét kissé ijesztő lehet, mivel ez az időszak sok bizonytalanságot hordoz. Természetes, ha ilyenkor bánatot, csalódottságot, lelkifurdalást, szomorúságot és/vagy dühöt érzel, mivel a diagnózis derült égből villámcsapásként érheti a szülőket, és a szülés előtti tervek, például hogy csak és kizárólag anyatejjel táplálja kisbabáját, lehet, hogy teljesen felülíródnak. A legtöbb szülő optimistább lesz, amikor látja, hogy a kicsi normálisan nő és fejlődik, és megérti, hogyan kell az optimális tartományban tartani a vér fenilalanin szintjét. Ha ez megnyugtat, a korai hetekben és hónapokban oszdd meg nyugodtan élményeid másokkal, és azoknak a családtagoknak és barátoknak, akik iránt bizalommal vagy, engedd meg, hogy támogassanak, ha lehetőségük adódik rá.
Források:
PKU Handbook [2005]. Australasian Society for Inborn Errors of Metabolism (ASIEM) (Australia and New Zealand). 1. fejezet: Mi az a PKU?
My PKU Binder [2011]. National PKU Alliance (USA). 4. fejezet: Diagnosis to 2 Years.
Szoptathatok?
A diagnózis után elképzelhető, hogy pár napra abba kell hagynod a szoptatást vagy általános babatápszert kell adnod a kisbabádnak, hogy csökkenjen a vére PHE-szintje. Ez stresszes lehet, hiszen éppen a szoptatás fontos, megalapozó időszakában történik. Ekkor is fontos fenntartani a tejtermelést, hogy amint lehet, folytatni tudd a szoptatást. A gondozóközpontban dolgozó orvosok illetve dietetikusok tanácsokkal fognak ellátni arra vonatkozóan, hogy ezt hogyan oldd meg fejéssel. Amint a kisbabád kevesebb anyatejhez jut vagy általános babatápszert kap, a PKU-s tápszer további PHE-mentes fehérjével, különböző tápanyagokkal és energiával fogja ellátni gyermeked, hogy növekedhessen.
Mit mondjak a többieknek?
Ha az embernek PKU-s a gyermeke, az egyik kihívás, amivel szembe kell néznie, az az, hogy mivel ez egy ritka anyagcserezavar, csak kevesen hallottak róla. A PKU elmagyarázása a családtagoknak, a barátoknak, a gyermekednek, illetve a többieknek idővel egyre könnyebb lesz, ahogy gyakorlatot szerzel benne. Néhányan már nem sokkal a szülés után készen arra, hogy elmondják a hírt a családtagoknak és a barátoknak; mások inkább várnak a diagnózis hírének megosztásával, amíg magabiztosabbak nem lesznek az ügyben. Utóbbi eset azt jelenti, hogy a többi emberrel akkor osztod meg ezt az információt, amikor akarod. Ahhoz, hogy ezt megtedd, szeretnénk segítséget nyújtani a PKU-val kapcsolatos legfontosabb vázlatpontok megadásával.
- A PKU genetikai eredetű anyagcserezavar, tehát nem fertőző.
- Azon kívül, hogy különleges diétára van szüksége, az ön gyermeke egészséges és ugyanazokat a dolgokat csinálhatja, mint a többi gyerek.
- Az ön gyermekének szervezete a fehérjetartalmú ételekből származó fenil-alanin (PHE) nevű aminosavat nem képes megfelelő módon átalakítani.
- A PHE így felhalmozódik a vérben, és ha ez a PHE-szint sokáig túl magas marad, az károsítja a fejlődő agyat.
- A PHE-szegény étrend betartása elfogadható tartományban tartja a PHE-szintet, ami lehetővé teszi a normális fejlődést és az egészséges életet.
- Az ön gyermeke nem lesz „beteg” a túl magas fehérjetartalmú élelmiszerek fogyasztásától, de ha ez a helyzet sokáig fennáll, idővel állandó mentális és fizikai egészségügyi problémát fog okozni.
- Ha a gyermek olyan fehérjetartalmú élelmiszert fogyaszt, ami nem része a diétának, az nem tekinthető „kényeztetésnek”, mivel kihatással van a gyermek PKU-jára.
- A gyermeke nem fogja kinőni a PKU-t, azt javasoljuk tehát, hogy a gyermek tartsa be a diétát, hogy a lehető legjobb eredményt érhessük el.
Forrás:
PKU Handbook [2005]. Australasian Society for Inborn Errors of Metabolism (ASIEM) (Australia and New Zealand). 2. fejezet: What does a diagnosis of PKU mean for my baby and our family?
My PKU Binder [2011]. National PKU Alliance (USA). 4. fejezet: Diagnosis to 2 years.
Kihez fordulhatok további támogatásért?
Sok szülő szerint a más PKU-s gyermekeket nevelő családoktól kapott támogatás megerősíti őket abban a tudatban, hogy a gyermekük egészsége rendben lesz. Hasznos lesz, ha beszélsz nagyobb PKU-s gyermekes szülőkkel arról, hogyan készítik el a különleges ételeket, illetve hogy milyen a PKU-val élni. Látni más PKU-s gyermekeket, ahogy rendben nőnek és fejlődnek, megnyugtató érzés. Beszélgess a Gondozóközpontban dolgozó egészségügyi szakemberekkel, akik segíthetnek neked hasonló helyzetben lévő családot találni, akik megértik az aggodalmadat.
Hivatkozási forrás:
PKU Handbook [2005]. Australasian Society for Inborn Errors of Metabolism (ASIEM) (Australia and New Zealand). 2. fejezet: What does a diagnosis of PKU mean for my baby and our family?
My PKU Binder [2011]. National PKU Alliance (USA). 4. fejezet: Diagnosis to 2 Years.
Újszülőttszűrés
Minden újszülöttet szűrnek PKU-ra, ehhez a baba pár napos korában a sarkából vesznek vérmintát. Ha a babájának vérében magas a PHE-szint, fenilketonúriát gyanítanak, de ezt ellenőrizni kell és meg kell erősíteni.
Laboratóriumi tesztek
A vérvizsgálatot követően meg fognak benneteket keresni, ha a PHE-szint túl magas. További vizsgálatokkal erősítik meg a diagnózist, és a Gondozó gyermekklinika tanácsokkal fog adni neked a kezelést illetve a diétát illetően. Magyarországon két helyen, Budapesten és Szegeden található Anyagcsere Szűrő és Gondozóközpont. Címet és elérhetőségeket a Kapcsolat oldalon találsz.
Anyagcsere Szűrő és Gondozóközpont
Az anyagcserezavarral élőket gondozó klinika dolgozói azért vannak, hogy megválaszolják a PKU-val kapcsolatos, akár a PKU okaira, akár a kezelés módjára vonatkozó esetleges kérdéseidet. Tanácsokkal látnak el téged a diéta bevezetését illetően, hogy a kisbabád vérében a fenilalanin szintet az ajánlott tartományban lehessen tartani. Valószínűleg ajánlani fogják neked az anyatejjel kombinálható PKU-s csecsemőknek való speciális tápszert vagy általános csecsemőtápszert. Azt is elmondják, hogyan és hol szerezd be ezeket, és mennyit kapjon belőle a kisbabád. Arra vonatkozóan is tanácsokat fognak adni, hogy hogyan kell figyelemmel kísérni a baba PHE-szintjét.
A korai diagnózis, a fehérjeszegény étrend betartása és a rendszeres vérvétel segítségével a PHE-szintet megfelelő tartományban lehet tartani.
Források:
PKU Handbook [2005]. Australasian Society for Inborn Errors of Metabolism (ASIEM) (Australia and New Zealand). 1. fejezet: Mi az a PKU?
Eat Right Stay Bright [2010], Guide for Hyperphenylanemia (USA). L. Bernstein and C. Freehauf. Chapter 1.
My PKU Binder [2011]. National PKU Alliance (USA). 4. fejezet: Diagnosis to 2 Years.
Mit mondanak más szülők, akik hasonló helyzetben vannak?
„Még mindig emlékszem arra a telefonhívásra, amikor tájékoztattak arról, hogy az újszülött fiunk PKU-tesztje pozitív lett. A férjemmel hónapokon át szomorkodtunk a diagnózis miatt, ugyanakkor lassan rájöttünk, hogy a PKU-t hatékonyan lehet kezelni, és ez már a fiunk személyiségének a része.”
„A fiunk gyönyörű és nagyon okos baba. Fejlődésben megelőzi a bátyját, és normális ütemben nő. Amikor először hallottam, hogy PKU-val diagnosztizálták, nagyon aggódtam amiatt, hogy Gábor nem lesz »jól«. Heteken át sírtam. Most már tudom, hogy Gábor nemcsak hogy jól van, hanem nagyon szépen fejlődik.”
„Ne pánikolj, amikor az interneten található ijesztő információkat olvasod! A fiam életének első másfél évét könnyek között töltöttem, attól rettegve, hogy szellemileg károsodik. Pedig hát okos fiú.”
„Arra jöttem rá, hogy ha mindenkit felhívok telefonon, beszélek nekik a PKU-ról és megnyugtatom őket, azzal én is hamarabb elfogadom a helyzetet. Minél több embernek mondtam, hogy »Nézd, minden rendben van, nem is olyan rossz a helyzet«, annál inkább megerősítettem saját magamban is, hogy minden rendben lesz.”
Hivatkozási forrás:
My PKU Binder [2011]. National PKU Alliance (USA). 4. fejezet: Diagnosis to 2 Years.
Megjegyzés: A PKU diétája egyénenként különbözik, az itt leírt információk kizárólag iránymutató jellegűek. A dietetikusod és/vagy az orvosod a PKU diétával kapcsolatos minden kérdésedről tájékoztatást fog adni Neked és a családodnak is, fordulj hozzájuk bizalommal!
