Június 28-a az Újszülöttkori Szűrés Világnapja, amely idén különleges alkalmat ad az ünneplésre. Az anyagcserebetegségek korai felismerésére irányuló szűrővizsgálatok hazánkban, 1975 óta minden újszülöttnél megtörténnek. A program elsőként a fenilketonuria (PKU) nevű, súlyos anyagcserezavart szűrte, mára pedig már 27+1 különféle genetikai betegséget képes korán felismerni.
Magyarországon a szűrés két központban, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának Bókay utcai részlegén és a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján történik. Öt évtized alatt több mint 5,6 millió szűrés során 3289 újszülöttnél mutattak ki igazoltan valamilyen betegséget, köztük a PKU-t is. Így, az időben megkezdett kezeléssel elkerülhetővé váltak azok a visszafordíthatatlan szövődmények, amelyek kezelés nélkül akár értelmi fogyatékossághoz is vezethettek volna. A szűrés tehát nem csupán egy apró vércsepp – hanem egy esély a teljesebb életre.
Mi is az a PKU, és miért fontos a korai szűrés?
A PKU (fenilketonuria) egy ritka, veleszületett anyagcsere-betegség, amely során a a szervezetben felhalmozódott fenilalanin visszafordíthatatlan neurológiai károsodást okoz.
A betegségnek azonban nincsenek látható jelei a születéskor, ezért kulcsfontosságú az újszülöttkori szűrés. A vizsgálat pár csepp vérből történik a baba életének első napjaiban. Ez lehetővé teszi, hogy a diagnózis után azonnal megkezdődjön a speciális diéta, amely egész életen át tartó fenilalaninszegény, fehérjehelyettesítővel kiegészített étrendet jelent. A gondosan beállított diéta mellett a PKU-s gyerekek teljes életet élhetnek tanulhatnak, sportolhatnak, dolgozhatnak és családot alapíthatnak.
Innovatív megoldás a PKU-s betegek számára
A Nutricia (a Danone speciális gyógyászati célra szánt élelmiszereket fejlesztő üzletága) már évtizedek óta elkötelezetten támogatja a PKU-s betegek életminőségének javítását. A vállalat elsőként jelent meg a magyar piacon fehérjehelyettesítő speciális gyógyászati célra szánt élelmiszerekkel és azóta is folyamatosan újít: termékei között ma már olyan innovatív készítmények is elérhetők, amelyek glikomakropeptideket (GMP) tartalmaznak. Ezek természetes eredetű fehérjealkotók, amelyet a sajtgyártás során keletkező tejsavóból vonnak ki és csupán minimális mennyiségben tartalmaznak fenilalanint. Amellett, hogy természetesebb fehérjeforrást jelentenek, a GMP-alapú speciális élelmiszerek tovább nyújtanak teltségérzetet, jobb ízüknek és kellemesebb állaguknak köszönhetően pedig segítik a diéta hosszú távú betartását is különösen gyermekkorban és serdülőknél, amikor ez különösen nagy kihívást jelenthet.
„A Nutriciánál hiszünk abban, hogy mindenkinek joga van a lehető legteljesebb élethez – függetlenül attól, milyen kihívásokkal születik” – mondja Flamm Attila, a Nutricia üzletág vezetője. „Éppen ezért folyamatosan azon dolgozunk, hogy olyan innovatív megoldásokat fejlesszünk, amelyek nemcsak biztonságosak és hatékonyak, de valóban megkönnyítik a PKU-val élők mindennapjait is.”
Az Újszülöttkori Szűrés Világnapja alkalmat ad arra, hogy ne csak a múlt eredményeit ünnepeljük, hanem a jövő lehetőségeit is számba vegyük. A tudomány, az elkötelezett egészségügyi szakemberek és a megbízható táplálástechnológiai partnerek együttműködése révén ma már valóban esélyt adhatunk egy teljes életre – akár egyetlen csepp vérből is.
Fotók forrása: Semmelweis Egyetem/ Zellei Boglárka
