Suzanne Ford, Dietetikus (RD) NSPKU és Dr Ben Green, PhD, Orvostudományi ügyek, kutatási tanácsadó, Nutricia
Életre szóló PKU diéta: miért nem ajánlották már a kezdetektől?
Egy ideig számos egészségügyi szakember vélte úgy, hogy a PKU diétával 6 éves kortól kezdve káros következmények nélkül fel lehet hagyni. Ennek oka az a meggyőződés volt, hogy a magas fenilalanin szint csak a növekedés és fejlődés időszaka alatt mérgező hatású lehet (toxikus) az agyra. Az eleinte elvégzett vizsgálatok némelyikében nem is sikerült kimutatni a PKU diéta abbahagyásának káros hatásait, azonban ezek az eredmények kisszámú betegen elvégezett és eltérő tudományos módszereket alkalmazó, valamint csekély klinikai vagy gyakorlati felhasználhatóságú vizsgálatokon alapultak.
Életre szóló PKU diéta: most miért javasolják mégis?
Ugyanakkor régóta tudjuk, hogy a prefrontális kéreg néven ismert agyterület fejlődése, valamint a mielinképződés serdülőkor alatt is folytatódik, egészen felnőttkorig. Ma már egyetértés van a tudományos szakirodalomban és számos egészségügyi szakember között is, miszerint a PKU diétát az egész élet során folytatni kell. Ez a nézőpont még tovább erősödött a jelentős mennyiségű kutatómunkán alapuló, a PKU diagnózisára és kezelésére vonatkozó európai irányelve* kiadását követően.
Mi történik, ha nem követjük az életre szóló diétát?
Azok a felnőtt betegek, akik abbahagyták a PKU diétát, a végrehajtó funkciók és az információfeldolgozás (reakcióidő, figyelem) romlását, valamint rosszabb hangulati állapotokat (gátlásosság, szorongás, depresszió és alacsony önértékelés) tapasztalnak a PKU diétát egész életük során folytató felnőttekhez, illetve nem PKU-s felnőttekhez viszonyítva. Fontos megjegyezni, hogy ezek a szövődmények nem észlelhetőek azonnal, és bizonyos idő kell, amíg kialakulnak (és a betegek által tapasztalt problémák változó súlyosságúak).
Mi történik az agyban, ha valaki PKU-ban szenved, és nem tartja be a diétát?
A fenilalanin toxicitásából eredő káros hatások összetettek, és még messze nem értjük őket teljesen. A fenilalanin emelkedett szintje kétségkívül ártalmas az agyra, de ennek okáról egyelőre csak elméletek vannak. A neurológiai hanyatlás kialakulásának két lehetséges útvonalát azonosították: a fehérállományban bekövetkező elváltozások, valamint a prefrontális kéreg működési zavara a neurotranszmitterek megváltozása miatt.
Mi az agy fehérállománya?
A fehérállomány az emberi agy több mint felét alkotja, és az idegrostokat (axonokat) tartalmazza, amelyek az idegsejtek (neuronok) nyúlványai. Számos idegrostot egyfajta borítás, az úgynevezett mielin vesz körül. A mielin, ami a fehérjék és zsírok egy bizonyos keveréke, adja a fehérállomány színét, és ez felel az elektromos ingerületek sebességének és átvitelének fenntartásáért.PKU-ban nagyon gyakori a különféle anyagok emelkedett koncentrációja és a fehérállomány szerkezetének sérülése, becslések szerint a tüneteket tapasztaló betegek 90%-ában fordul elő.
Mi történik a fehérállománnyal a PKU-ban diétával és anélkül?
A fehérállomány kóros elváltozásainak fokozódása és súlyossága az életkorral (20 éves kor felett rosszabbodik), a korlátozott fenilalanin bevitel betartásával, valamint az emelkedett fenilalanin szintnek való tartós kitettséggel van összefüggésben. Úgy vélik, hogy a tartósan magas fenilalanin szintnek való kitettség leállítja a mielinképződést. Mivel a mielin segíti az elektromos ingerületek átvitelét, a végrehajtó funkciók diétát nem tartó PKU-s betegekben megfigyelhető zavarai alátámasztják az elméletet, amely szerint a fenilalanin emelkedett szintje befolyásolja a mielinizációt. Érdekes módon a kutatások szerint ezek az agyi elváltozások visszafordíthatók, ha a PKU diétát újrakezdik és szigorúan betartják.
Nem tudjuk, mennyi ideig kell szigorúan tartani a diétát ahhoz, hogy a fehérállomány-elváltozásokat visszafordítsuk, de képalkotó vizsgálatokkal végzett kutatások alapján a fenilalanin legalább két hónapig tartó, szigorú korlátozására van szükség.
Mi a helyzet a neurotranszmitter-elmélettel PKU-ban?
A fenilalanin toxikus hatása a prefrontális kéreg neurotranszmitterek (kémiai hírvivők az agyban) miatti működési zavarával is összefügg. Az agy megnövekedett fenilalanin felvétele miatt tirozinhiány alakul ki, és csak alacsony mennyiségű tirozin jut az agyba. Mivel a tirozin kulcsfontosságú a kémiai hírvivők (neurotanszmitterek) előállításában, a tirozin alacsony szintje az elmélet szerint negatív változásokat idéz elő, ami a prefrontális kéreg működési zavarához vezet. Általában véve a prefrontális kéreg járul hozzá a döntéshozatalhoz, a végrehajtó funkciókhoz és az érzelmi stabilitáshoz. Az előzőekhez hasonlóan a korlátozott fenilalanint tartalmazó étrendhez való visszatérés mindhárom területen javulást eredményez: a végrehajtó funkciók, a döntéshozás és az érzelmi stabilitás területén. Bizonyíték van arra is, hogy a nagyméretű semleges aminosavakat (amelyeket minden fehérjepótló tartalmaz) nagy mennyiségben tartalmazó fehérjepótlók fogyasztása csökkenti az agy fenilalanin felvételét és tovább javítja a működését.
Milyen hatással van ez azokra a PKU-ban szenvedő betegekre, akik nem tartják be a diétát?
Sajnálatos módon a fenilalanin életre szóló korlátozását a betegek gyakran nem tartják be, különösen az idősebb serdülőkorúak és a felnőtt populációk körében. Törekednünk kell arra, hogy bizonyítékokon alapuló, tudományos bizonyítékokkal erősen alátámasztott tanácsokkal lássuk el a betegeket, akik így tájékozott döntéseket hozhatnak, ahogyan az jogukban is áll. A szigorúan korlátozott fenilalanin bevitel újrakezdésével kapcsolatos nehézségek, valamint a diéta abbahagyásának lehetséges hosszú távú szövődményei miatt ésszerűnek tűnik ösztönözni a fenilalanin életre szóló korlátozását, és a táplálék fehérjepótlókkal való kiegészítését.
A fenilalanin korlátozásához való visszatérést követően javulás figyelhető meg a fehérállományban és a neurotranszmitterek szintjében. Ezáltal javulnak a végrehajtó funkciók, az információfeldolgozás és a betegek hangulata is, emellett visszanyerhető az anyagcsere fölötti kontroll és elkerülhetőek a tápanyaghiányos állapotok is.
PKU diéta: hogyan érdemes visszatérni hozzá?
A diéta jobb betartását célzó stratégiákat nem igazán vizsgálták PKU-ban. Nincs olyan módszer, amely mindenkinek megfelel, és a PKU diéta újrakezdése mindenképpen egyénre szabott megközelítést igényel. Egy még nem közzétett kutatás egyik korai eredménye alapján gyanítható, hogy a fokozatos megközelítés segíthet. További kutatások kellenek ahhoz, hogy hatékony stratégiákat alakíthassunk ki, melyek célja a diéta és a fehérjepótlás egész életen át való betartása.
Azon betegek számára, akik egész életükben folytatni szeretnék a diétát, vagy akik ismét el szeretnék azt kezdeni, többféle segítség is elérhető. A receptre felírható, számos formában (folyadék, por, tabletta), ízben és összetételben elérhető étrendkiegészítők széles választéka mellett hasznos forrásokhoz és információhoz férhetnek hozzá az online és a közösségi médiában. Egészségügyi szakemberek, weboldalak, eszközök és okostelefonos alkalmazások segítségével visszanyerhető az anyagcsere fölötti kontroll.
Minél többen fogják követni az „életre szóló diéta” filozófiáját, annál inkább növekedni fog a tudásunk az ő tapasztalataikra és eredményeikre vonatkozóan, ezzel is bővítve ismereteink és bizonyítékaink tárházát, így segítve a PKU közösségben a fenilalanin káros hatásaival szemben folytatott harcot.
„Azon betegek számára, akik egész életükben folytatni szeretnék a diétát, vagy akik ismét el szeretnék azt kezdeni, többféle segítség is elérhető.”
SZAVAK, KIFEJEZÉSEK MAGYARÁZATA:
KOGNÍCIÓ: Mentális folyamatok és gondolkodás.
VÉGREHAJTÓ FUNKCIÓK: az alábbi folyamatok összessége: a figyelem feletti kontroll, a munkamemória, a kognitív rugalmasság, az érvelés és a problémamegoldás.
MIELIN: Egy fehérjék és zsírok elegyéből álló anyag, amely védőburkot (mielinburok) képez egyes idegek körül.
MIELINIZÁCIÓ: A mielinképződés folyamata.
NEUROTRANSZMITTER: Kémiai hírvivő anyagok, amelyek egyik neurontól (idegsejttől) a másikig továbbítanak jelzéseket.
PREFRONTÁLIS KÉREG: Az agynak az a területe, amely a komplex viselkedések, pl. a döntéshozatal vagy az érzelmi stabilitás tervezésében kap szerepet.
FEHÉRÁLLOMÁNY: Az agy- és a gerincvelői szövet világosabb része, amely elsősorban idegrostokból és az azokat burkoló mielinből áll. A fehérállomány befolyásolja a tanulás folyamatát és az agy működését
Amennyiben több segítséget szeretne kapni a diéta betartásával vagy újrakezdésével kapcsolatban, kérjük, vegye fel a kapcsolatot kezelőorvosával, dietetikusával.
A www.csodabogar.hu oldalon hasznos információkat és tippeket olvashat ezzel kapcsolatban.
*The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment
Hivatkozás: News & Views I 158. évfolyam I 2018. ősz
