A kisbabád vérének fenilalanin szintjének vizsgálata a PKU kezelésének fontos része. A vér PHE-szintjének a céltartományon belül tartása elősegíti a normális növekedést és fejlődést.
Ha a vér PHE-szintje egy ideig túl magas, az károsíthatja a kisbabád fejlődésben lévő agyát, ami később tanulási, hangulatbeli és viselkedésbeli problémákhoz vezethet. Ha a vér PHE-szintje hosszabb ideig túl alacsony, az lassíthatja a növekedést.
Amiatt ne aggódj, ha a PHE-szint a nap során változik – ez teljesen normális. A vér fenilalanin szintjét számos tényező befolyásolhatja. Nagyon fontos tudni, mi a kisbabád számára megadott fenilalanin határérték, és ha az érték ennél magasabb vagy alacsonyabb, meg kell próbálni kitalálni, mi ennek az oka. A Gondozóközpont munkatársai, különösen a dietetikus meg fogja határozni a megfelelő tartományt és együtt meg tudjátok találni a magas vagy alacsony értékek okát. Idővel ez neked is könnyebben megy majd. Idővel rutinra fogsz szert tenni a kisbabád PHE-szintjének vizsgálatával és a megfelelő PHE-szint fenntartásával kapcsolatban, de eleinte feltétlenül kövesd az utasításokat!
A kisbabád vérének PHE-szintjére kiható tényezők
Napszak
A vér PHE-szintje általában reggel a legmagasabb. Ez teljesen normális, minden gyermeknél előfordul és nem okoz károsodást. Ennek az az oka, hogy a szervezet éjjel elkezdi lebontani a fehérjetartalékait (a fehérje pedig tartalmaz PHE-t) és a szövetek tartalmaznak PHE-t. A nagyon pici babákra ugyanakkor ez nem érvényes, mivel ők éjszaka is rendszeresen esznek, a szervezet így elegendő energiához jut az éjszakai etetések során és nincs szüksége a saját tartalékaira. Gyakran elhangzik az a tanács, hogy a PHE-szint vizsgálata minden nap ugyanabban az időben történjen, hogy a napi ingadozás hatását ki lehessen küszöbölni. A vérvizsgálatok következetes rendje, illetve az, hogy ezeket etetés előtt végezd, és ne utána, mind nagyon fontos.
Megbetegedések
Ha a kisbabád megbetegszik, elkap egy fertőzést vagy elmegy az étvágya, a szervezete a saját fehérjeraktárait fogja elkezdeni lebontani és energiaként felhasználni. Ez minden gyermeknél így van, de a PKU-soknál ezáltal PHE jut a vérbe, a vér PHE-szintje így megemelkedik. Amint a kisbabád jobban lesz, a PHE-szint vissza hogy kell térjen a normális tartományba. Ha a kisbabád több mint egy napig van rosszul vagy gyakran lesz beteg, hasznos megbeszélni ezt a Gondozóközponttal, akiknek erre a helyzetre is lesz tanácsuk, hogy hogyan kerüld el, hogy a PHE-szint túlságosan megemelkedjen.
Speciális tápszer
A PKU-s kisbabádnak való PHE-mentes speciális tápszer segít csökkenteni a vér PHE-szintjét. Ennek az az oka, hogy a szervezetnek rendszeres energia- és fehérjeforrásra van szüksége, különben elkezdi lebontani a saját szöveteit. A gyakori etetés, naponta 3-4 alkalommal, vagy gyakrabban, segít ezt megelőzni. Márpedig pici babáknál, akiknek a gyors növekedésük miatt nagy az energiaigényük, ez a legfontosabb.
Fogyás
Ha a kisbabád megbetegszik, nem jut elég energiához és emiatt nem növekszik megfelelően vagy fogy, az szintén megemelheti a vér PHE-szintjét. Fogyáskor a szervezet a saját szöveteit bontja le. A szövetekben lévő PHE a vérbe kerülve megemeli annak a szintjét, főképp akkor, ha ez a fogyás túlságosan gyorsan következik be. Minden gyermeknek egyenletesen kell nőnie, így egy hosszabb időszak, ami alatt nem növekszik kielégítően, hatással lehet a vér PHE-szintjére.
Az élelmiszerekből és italokból származó PHE
Az anyatej természetes fehérjéjéhez hasonlóan a csecsemőtápszer vagy az élelmiszerek is tartalmaznak PHE-t, a szervezet így több természetes fehérjéhez jut, mint amire szüksége van, ami szintén emeli a vér PHE-szintjét. Ez az oka annak, hogy ahogy a pici nő és elkezditek bevezetni az étrendjébe a szilárd ételeket, az anyatejet vagy csecsemőtápszert le kell majd cserélni speciális élelmiszerekre. Különösen a korai években, amíg hozzászoknak ehhez, hasznos kimérni az élelmiszereket, hogy elkerülje az előírtnál több természetes fehérje és PHE fogyasztását.
A PHE-szint növekedhet, ha:
- Az anyatejből, az általános tápszerből vagy az élelmiszerekből származó fehérjebevitel (és így a PHE-bevitel) túl magas
- A PHE-mentes tápszerből származó bevitel túl alacsony, ami miatt a szervezet a saját tápanyagait kezdi el lebontani, ami által PHE kerül a véráramba
- A kisbabája növekedési üteme lassul, ami azt jelenti, hogy kevesebb PHE-t hasznosít új fehérjék létrehozására
- A kisbabája nincs jól, ami megnehezíti a PHE-mentes tápszer adását, ezáltal magasabb lesz a szervezet saját szöveteinek lebontásából származó PHE szintje
- A PHE-t tartalmazó anyatej vagy általános tápszer és a PHE-mentes speciális tápszer mennyisége nincs egyenletesen elosztva a nap során.
A PHE-szint csökkenhet, ha:
- Az anyatejből, az általános tápszerből vagy az élelmiszerekből származó PHE-bevitel aktuálisan nem elegendő az ön gyermekének
- A hirtelen növekedés a PHE-szint csökkenését okozza, mivel a szervezet az új izomszövet építéséhez PHE-t használ fel.
Ezekben az esetekben a dietetikusod konkrét javaslatot fog tenni arra vonatkozóan, hogy a kisbabájának mennyi fehérjét adjon.
Hogyan kell vérmintát venni?
A PHE-szintet általában a kisbabák és kisgyermekek sarkából, illetve a nagyobb gyermekek ujjbegyéből egy kis vérmintát vesznek. A szülőket vagy a gondozókat a klinikán tett látogatásuk során megtanítják arra, hogyan vegyenek vérmintát. Az eljárás egyszerű, főleg ha némi gyakorlatra is szert teszel. Mind a tetteiddel, mind a szavaiddal fontos közvetítened a gyermeked felé, hogy ez a vérvétel nagyon fontos az ő egészsége szempontjából. Nem mindig könnyű meggyőzni őket arról, hogy engedje, hogy vérmintát vegyenek tőle, de az gondozóközpont munkatársai segíteni fognak neked ebben. Segítenek a gyermekednek megérteni, hogy a vérmintavétel mennyire fontos szerepet játszik abban, hogy a PKU jól kézben tartható legyen. Jelenleg a vérmintát nem lehetséges otthon megvizsgálni, ehhez be kell küldeni a laboratóriumba, ami ehhez megfelelő felszereléssel rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a kapott eredmények a pár nappal korábbi PHE-eredményt fogják mutatni.
Vérmintavételre vonatkozó tippek
Vond be a kisbabád, amilyen korán csak lehet
A vérvétel a PKU-val élő gyermekek számára hozzátartozik az élethez. A gyermeke kiskorában kialakított pozitív mintákkal, biztos lehetsz majd abban, hogy ő egész életében ugyanígy fog hozzáállni a vérvételhez.
Javítsa a végtagok vérkeringését
Ügyelj arra, hogy a kéz vagy a láb, ahonnan a vérmintát veszi, meleg legyen. Mosd meg meleg vízben, gyengéden töröld meg a területet, vagy a vérmintavétel előtt a kisbabád üldögéljen egy meleg szobában.
Próbálja meg különböző helyeken megszúrni az ujjat
Az ujj oldalán lehet, hogy kevésbé fájdalmas a szúrás, mivel ott kevesebb az idegvégződés.
Alkalmazhat helyi érzéstelenítőt a vérvételi lándzsa okozta fájdalom, illetve szorongás mérséklésére, de erre valószínűleg csak rövid ideig lesz szükség, mivel a gyermekkor során gyakran kell majd vért venni.
A Gondozóközpont munkatársaitól kérjen bővebb információt.
Milyen gyakran kell elvégeznem a vizsgálatot?
Csecsemőkorban nagyon gyorsan nőnek a gyerekek. A vér PHE-szintjének gyakori vizsgálata tehát nagyon fontos, mivel az ingadozhat. Ezen időszak alatt a klinika a gyakorlatának megfelelően eleinte heti egy, sőt akár heti két alkalommal is kérheti a vér vizsgálatát. Amint rutinosan alkalmazza a diétát, és a kisbabája növekedése lelassul, a vérvizsgálatok is ritkulhatnak. A vérvizsgálatok gyakorisága szintén változhat, amint a kisbabád gyermekkorba, majd kamaszkorba lép. A Gondozóközpont ad javaslatot arra vonatkozólag, hogy mi a legjobb megoldás. A klinika utasítása szerint betegség idején extra vérvizsgálatra is szükség lehet, hogy meghatározzák: vajon a PHE-szint nem túl magas vagy nem túl alacsony.
Forrás:
My PKU Binder [2011]. National PKU Alliance (USA). Chapter 3: Monitoring Blood Phenylalanine levels.
PKU Handbook [2005]. Australasian Society for Inborn Errors of Metabolism (ASIEM) (Australia and New Zealand). Chapter 5: Collecting Blood Samples.
Megjegyzés: A PKU diétája egyénenként különbözik, az itt leírt információk kizárólag iránymutató jellegűek. A dietetikusod és/vagy az orvosod a PKU diétával kapcsolatos minden kérdésedről tájékoztatást fog adni Neked és a családodnak is, fordulj hozzájuk bizalommal!
